La miastenia gravis è una malattia neuromuscolare caratterizzata da debolezza muscolare fluttuante, che varia nel corso della giornata, e affaticabilità.

È una malattia autoimmune legata alla produzione di anticorpi contro una struttura della giunzione neuro-muscolare. La giunzione neuro-muscolare permette il passaggio dell’impulso nervoso dal nervo periferico al muscolo. Quando la giunzione è “attaccata” dagli auto-anticorpi si verifica un’alterazione del passaggio dello stimolo nervoso che si manifesta, clinicamente, con facile affaticabilità muscolare.  

l bersagli degli autoanticorpi sono i recettori postsinaptici dell’acetilcolina (neurotrasmettitore che permette la comunicazione tra nervo e muscolo),o le proteine MuSK (muscle specific tyrosine kinases) della giunzione neuromuscolare.

La malattia ha 2 picchi di incidenza, uno in età giovanile con predilezione per il sesso femminile (donne al di sotto dei 40 anni), l’altro negli anziani (sopra i 60 anni) che riguarda entrambi i sessi.

Distinguiamo una forma neonatale che dura poche settimane, causata dal passaggio di anticorpi della madre affetta da Miastenia attraverso la placenta, ed una forma congenita. Esistono poi delle sindromi miasteniche iatrogene, legate all’utilizzo di farmaci che peggiorano il passaggio dello stimolo nervoso attraverso la giunzione neuromuscolare.

La caratteristica della miastenia è una debolezza muscolare che aumenta durante i periodi di attività e migliora dopo il riposo. Nell’80% dei casi i primi sintomi riguardano la muscolatura oculare: ptosi palpebrale (abbassamento della palpebra) e diplopia (visione sdoppiata o confusa), meno evidenti al risveglio, peggiorano con la lettura o durante il corso della giornata. Altri muscoli spesso coinvolti all’esordio sono quelli facciali, della masticazione e della deglutizione ne consegue dunque la voce nasale, l’ affaticabilità durante il pasto e la difficoltà ad ingoiare (soprattutto per i liquidi). Solitamente dopo due anni dall’esordio dei primi sintomi subentra un conivolgimento muscolare più diffuso con debolezza dei muscoli del collo e degli arti.

Data la fluttuazione dei sintomi, la diagnosi viene formulata con precisione dopo circa due anni dall’esordio clinico. La diagnosi della miastenia può essere complessa da formulare poiché i sintomi possono essere subdoli e sovrapponibili a quelli riscontrati in altri disordini neurologici.

Per la diagnosi è necessario:

• Visita neurologica, volta alla ricerca dei segni di affaticabilità muscolare (prove di affaticamento);
• Esami ematici per identificare gli anticorpi diretti contro il recettore dell’acetilcolina (il test ha una sensibilità dell’80-96% nella miastenia generalizzata, ma nella miastenia limitata ai muscoli oculari può essere negativo nel 50% dei casi) e contro il recettore chinasico muscolo-specifico;
• Test di stimolazione ripetitiva;
• Elettromiografia di singola fibra;
• TC-Torace con MDC per mediastino, volta ad identificare timomi, altre alterazioni del timo o dell’adipe della loggia timica. Si riscontra nel 25% dei pazienti affetti da Miastenia un’alterazione a carico del timo (organo del sistema immunitario) sebbene le cause di questa l’associazione non siano completamente chiarite.

La miastenia è trattata con:

• Farmaci immunomodulatori e immunosoppressori, che hanno l’obiettivo di modulare il sistema immunitario, responsabile della produzione degli anticorpi auto-reattivi.
• Farmaci anti-colinesterasici, che migliorano la conduzione dello stimolo a livello della giunzione bloccando la degradazione dell’acetilcolina (neurotrasmettitore che permette la comunicazione tra nervo e muscolo).
• Plasmaferesi e/o gamma-globuline per via endovenosa, nella fase acuta.
• Terapia chirurgica, in pazienti selezionati e clinicamente stabili, che consiste nell’asportazione del timo e del tessuto peritimico (timectomia) o di un eventuale timoma(tumore del timo).