Una crisi epilettica è una scarica elettrica anomala e incontrollata dei neuroni che interrompe transitoriamente la normale funzione cerebrale. Le aree della corteccia svolgono funzioni differenti (motorie, sensitive, uditive, gustative, olfattive). La scarica può provenire da qualsiasi area della corteccia cerebrale, dunque può dar vita a numerose manifestazioni cliniche diverse. La manifestazione più classica è quella motoria che si verifica se la crisi riguarda primariamente o coinvolge secondariamente le aree motorie e si presenta con irrigidimento tonico o movimenti ritmici, involontari, di un segmento corporeo della durata di secondi o di pochi minuti. L’epilessia è una sindrome caratterizzata dalla ripetizione di crisi epilettiche. 

L’epilessia è causata dall’alterazione dell’attività elettrica di alcuni neuroni localizzati a livello della corteccia cerebrale che sfugge ai meccanismi omeostatici, regolatori dell’eccitabilità della membrana neuronale. Quando ciò accade viene superata la “soglia di convulsività” e le scariche sono libere di propagarsi. La soglia di convulsività varia non solo da individuo ad individuo (particolarmente bassa negli epilettici), ma anche nello stesso individuo a causa delle diverse abitudini di vita, delle fasi della crescita, dell’esposizione a fattori pro-epilettogeni (farmaci, alcolici, privazione di sonno ecc.)

Le manifestazioni di una crisi epilettica variano in base alla sede di origine della scarica e alla sua diffusione alle aree cerebrali circostanti. La crisi ad “esordio focale” interessa un focus di neuroni che svolge un’unica funzione. Può essere:

• Motoria: irrigidimento tonico o movimenti ritmici di un segmento corporeo;
• Sensitiva: parestesie localizzate (solitamente formicolio);
• Olfattiva: percezione di odori solitamente sgradevoli (cacosmia);
• Uditiva: percezione di suoni semplici (solitamente monofrequenze);
• Visiva: visione di colori, distorsioni di immagini.

Le crisi ad esordio focale possono diffondere alle aree contigue dello stesso emisfero cerebrale causando una sintomatologia più complessa solitamente accompagnata da alterazione dello stato di coscienza.

Nelle crisi “generalizzate”  entrambi gli emisferi cerebrali sono colpiti dall’inizio (generalizzata dall’inizio) o per diffusione della scarica da un emisfero all’altro (secondariamente generalizzata). In quest’ultimo caso si possono osservare iniziali manifestazioni focali (ad esempio deviazione del capo o dello sguardo da un lato) e solo successivamente si ha la perdita di coscienza e la comparsa di movimenti muscolari bilaterali. Le forme generalizzate si accompagnano sempre a perdita di conoscenza (anche senza perdita del tono muscolare, quindi anche senza caduta al suolo). Le crisi di grande male di solito durano 1-2 minuti e si caratterizzano per una perdita della coscienza con contrazioni muscolari generalizzate e simmetriche (fase tonica), che in seguito sono interrotte da brevi rilassamenti della muscolatura (fase clonica). Le crisi di piccolo male dette anche “assenze” sono crisi generalizzate e brevi della durata di circa 5-10 secondi, che si manifestano tipicamente in età infantile e scolare con una rottura del contatto di breve durata, senza clonie e senza perdita del tono posturale. Queste ultime sono solitamente riconosciute dalle maestre che vedono il bimbo con lo sguardo perso nel vuoto.

Le manifestazioni “muscolari” possono essere distinte in:

• Mioclonie: spasmi di lieve entità;
• Contrazioni toniche: contrazioni più intense;
• Tonico/cloniche: violenti spasmi seguiti da fasi di rilassamento muscolare.                                                                                                                                                            Le contrazioni muscolari ritmiche che caratterizzano le crisi epilettiche sono anche note come convulsioni.

Sono svariate le cause in grado di determinare l’insorgenza di manifestazioni epilettiche. Elenchiamo di seguito le principali:

• Anomalie cromosomiche e genetiche;
• Alterazioni congenite (originano durante lo sviluppo del sistema nervoso centrale, le principali sono displasia cerebrale, pachigiria, poligiria);
• Ipossia/anossia neonatale (ipossia/anossia che insorge durante il parto in caso di complicanze ginecologiche/ostetriche);
• Traumi cranici sia nel bambino che nell’adulto;
• Masse cerebrali occupanti spazio (tumori, ematoma sub-durale);
• Ischemia/emorragia cerebrale (ictus ischemico ed emorragico);
• Cause infettive (malattie infettive, ascessi, encefaliti);
• Cause disimmuni (encefalite limbica, encefalite autoimmune, epilessia autoimmune);
• Atrofia cerebrale (nelle patologie degenerative dementigene come l’Alzheimer).

La diagnosi di epilessia è possibile solo in caso di 2 o più episodi o “crisi”. Le indagini strumentali necessarie sono l’elettroencefalogramma (EEG) che registra l’attività elettrica del cervello, la Tomografia Computerizzata (TC) o la Risonanza Magnetica Nucleare (RMN), che hanno lo scopo di indagare la presenza di eventuali lesioni cerebrali.

L’armamentario di farmaci a disposizione dei medici per la cura dell’epilessia è molto ampio e si avvale di numerose molecole. L’obiettivo è quello di modulare il potenziale di membrana dei neuroni che danno origine alla crisi. Le strategie per raggiungere l’obiettivo sono molteplici:

• Potenziare il segnale del neurotrasmettitore inibitorio, ossia del GABA;
• Ridurre il segnale dei neurotrasmettitori eccitatori come il glutammato;
• Ridurre l’attività dei canali che permettono l’ingresso nella cellula di sodio e calcio (ioni responsabili dell’eccitazione della membrana neuronale).

La terapia medica va “cucita sul paziente” tenendo conto di vari aspetti quali età, sesso, tipo di crisi, causa delle crisi, frequenza delle crisi ecc. Si possono somministrare i farmaci in monoterapia o in associazione. L’obiettivo è quello di ottenere un buon controllo delle crisi con il minimo dosaggio possibile di farmaco. In caso di mancato controllo delle crisi può essere utile dosare i livelli del farmaco nel sangue.

Gli effetti collaterali comuni ai farmaci antiepilettici sono rush cutanei, prurito, sedazione, calo della capacità di concentrazione. Alcuni farmaci devono essere usati con cautela nelle donne in età fertile in quanto possono essere pericolosi in caso di eventuale gravidanza. In gravidanza, l’aumento del peso corporeo può rendere necessaria una rivalutazione della terapia farmacologica in atto (può essere utile dosare il livello di farmaco nel sangue entro il primo trimestre di gestazione al fine di aggiustare il dosaggio).

In alcuni casi, quando è possibile individuare con certezza l’area cerebrale responsabile delle crisi epilettica, è possibile praticare un intervento chirurgico mirato che determina la guarigione nel 70-90% dei casi. Candidati all’intervento chirurgico sono i soggetti resistenti alla terapia farmacologica.